ახალშობილი კანის გარეშე – რა ელის პაწაწინა ჯაბარი გრეის?

ექიმები პატარა ბიჭუნას, ჯაბარი გრეის სიცოცხლისთვის იბრძვიან, რომელიც 2019 წლის პირველ იანვარს სან-ანტონიოში (ტექსასის შტატი, აშშ) დაიბადა ძალზე იშვიათი ანომალიით – მის სხეულს თითქმის არ გააჩნდა კანის საფარველი. დაბადებისას ბავშვს კანი ჰქონდა მხოლოდ თავზე და ალაგ-ალაგ ფეხებზეც, მაგრამ კისერი, ტანი, მუცელი და ორივე ხელი ახალ კანგაცლილი ხორცივით გამოიყურებოდა. ერთმანეთზე იყო შეზრდილი ბიჭუნას ხელის თითები, აგრეთვე, ნიკაპი და მკერდი.

გასაოცარია, მაგრამ ჩვილი გადარჩა. თავდაპირველად ექიმებმა მას კანის თანდაყოლილი აპლაზიის დიაგნოზი დაუსვეს. დაბადებისთანავე ჯაბარი სიცოცხლის მხარდამჭერ აპარატში მოათავსეს  და განაცხადეს, რომ მას მეტი ვერაფრით დაეხმარებოდნენ, თუმცა ბავშვის მშობლებმა – პრისცილა მალდონადომ და მარვინ გრეიმ სადაზღვევო კომპანიასთან დავის შედეგად მიაღწიეს იმას, რომ მათი შვილი ჰიუსტონში, ტექსასის ბავშვთა საავადმყოფოში გადაეყვანათ, სადაც ექიმები კანის გადანერგვისა და სხვა საჭირო ქირურგიული ოპერაციების ჩატარებას (მაგ., ნიკაპის მოშორება კისრისგან) გეგმავენ. წინასწარ თქმა ძნელია, გადაიტანს თუ არა პატარა ამ ოპერაციებს.

დედის სიტყვებით, ორსულობისას მას არანაირი გართულება არ ჰქონია. მხოლოდ 37 კვირის თავზე შენიშნეს ექიმებმა, რომ ნაყოფი წონაში აღარ იმატებდა და სასწრაფო საკეისრო კვეთა ჩაატარეს.

თანდაყოლილი აპლაზია (Aplasia cutis congenita) 10 000-იდან ერთ ახალშობილს აქვს. ჰიუსტონის საავადმყოფოს ექიმებმა კიდევ ერთი ვერსია წამოაყენეს – მათი აზრით, ეს აპლაზია კი არა, შესაძლოა ე. წ. პეპლის სინდრომი (ბულოზური ეპიდერმოლიზი) იყოს – იშვიათი გენეტიკური დარღვევა, რომლის დროსაც პაციენტის კანი ძალზე მყიფეა და უმცირესი ხახუნითაც კი იშლება. ეს ანომალია აპლაზიაზე იშვიათია.

ამჟამად ორივე მშობელს გენეტიკური ტესტირება უტარდება, რათა დადგინდეს, რომელი მათგანია დაავადების მატარებელი. ოპერაციების ჩატარებამდე პატარა ჯაბარის სხეული სპეციალური მასალით დაფარეს ინფექციების თავიდან ასაცილებლად, ხშირად უცვლიან სახვევებს და გაუტკივარების საშუალებებს უკეთებენ. სხვა მხრივ კი ბავშვი ვითარდება. იგი დაბადებისას 1,36 კგ-ს იწონიდა, ახლა კი მისი წონა 2,30 კგ-მდეა.

ბიჭუნას მშობლებმა თანხის შეგროვება დაიწყეს სამედიცინო ხარჯების დასაფარად. გულმოწყალე ადამიანების შემოწირულობამ უკვე 24 ათას დოლარს მიაღწია, თუმცა მათ 50 ათასი სჭირდებათ.

ექიმები ბავშვის მდგომარეობას კრიტიკულს უწოდებენ და ამბობენ, რომ ბიჭუნა ყოველდღე იბრძვის სიცოცხლისთვის. იმედია, რომ მათი მცდელობა კეთილად დასრულდება და დედა აისრულებს ოცნებას – ჩაიხუტოს გულში თავისი პირმშო, წაიყვანოს სახლში და გაზარდოს, როგორც ჩვეულებრივი ბავშვი.

***

აღსანიშნავია, რომ გერმანელმა ექიმებმა 2017 წელს შეძლეს ბულოზური ეპიდერმოლიზისგან პატარა პაციენტის განკურნება გენური თერაპიის მეშვეობით. ეპიდერმისის გენეტიკურად მოდიფიცირებული ღეროვანი უჯრედებისგან მათ შექმნეს კანის ტრანსპლანტანტი, რომელიც დაავადებულ ბიჭუნას სხეულის დაზიანებულ ადგილებში გადაუნერგეს – ხელებსა და ფეხებზე, მთელ ზურგზე, ნაწილობრივ, მუცელზე, კისერსა და სახეზე.

პირველივე ოპერაციის შემდეგ, რომელიც 2015 წლის ოქტომბერში ჩატარდა, ბავშვის მდგომარეობა გაუმჯობესდა. 2016 წლის თებერვალში მკურნალობა დამთავრდა და ორგანიზმმა ყველა ტრანსპლანტანტი წარმატებით მიიღო.

ბოლოდროინდელმა გამოკვლევებმა ცხადყო, რომ ბიჭუნას ახალი კანი ყველა ფუნქციას ასრულებს, ბავშვი დადის სკოლაში და ოჯახის ცხოვრებაშიც აქტიურად მონაწილეობს. იგი პირველი ადამიანი გახდა, რომელსაც მსგავსი მკურნალობა ჩაუტარდა.

გერმანელი ექიმები იმედოვნებენ, რომ ანალოგიური მიდგომის გამოყენება შესაძლებელი იქნება ბულოზური ეპიდერმოლიზითა და კანის დაზიანებით გამოწვეული სხვა დაავადებების სამკურნალოდ.

მოამზადა თამარ ქავჟარაძემ

თუ მოგეწონათ სტატია, მოიწონეთ და გააზიარეთ

აგრეთვე დაგაინტერესებთ: საბერძნეთში დაიბადა ბავშვი სამი ადამიანის გენეტიკური მასალით

დიაგნოსტირების ახალი მეთოდით სიმსივნეს მის ჩამოყალიბებამდე აღმოაჩენენ