უკრაინაში 8 წლის გოგონა ნაადრევი სიბერით გარდაიცვალა
უკრაინაში, ვოლინის ოლქში 8 წლის გოგონა ანა საკიდონი გარდაიცვალა, რომელსაც იშვიათი გენეტიკური დაავადება – პროგერია აწუხებდა.
“პროგერია” ბერძნული სიტყვაა და ნაადრევად დაბერებას ნიშნავს. ტერმინი რამდენიმე სინდრომს მოიცავს, რომლებსაც ერთი რამ აერთიანებთ: ადამიანი განსაზღვრულ ასაკში მოულოდნელად, სწრაფად (ნორმალურზე 10-ჯერ მეტი ტემპით) იწყებს დაბერებას.
ვოლინის ოლქის ბავშვთა საავადმყოფოს ექიმი ნადეჟდა კატამანი ამბობს, რომ ანას მდგომარეობას ორი წლის მანძილზე აკვირდებოდნენ.
„პროგერიით დაავადებული ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა 8-იდან 10 წლამდეა. 8 წლის ასაკში მათი ორგანიზმი 70-80 წლის ადამიანისას მოგაგონებთ. გოგონას შინაგანი ორგანოები სრულიად დაბერებული იყო, თუმცა მისი წონა მხოლოდ 8 კილოგრამს შეადგენდა“, – ამბობს კატამანი.
ექიმის განმარტებით, პროგერიით დაავადებულ ბავშვებს ჩონჩხი, შინაგანი ორგანოები და თავის ტვინი არ ეზრდებათ. ავადმყოფებს ხშირად ინსულტი ემართებათ. ანამაც თავისი ხანმოკლე სიცოცხლის მანძილზე რამდენიმე ინსულტი გადაიტანა.
ანა საკიდონს პროგერიის დიაგნოზი 2018 წელს, 6 წლის ასაკში დაუსვეს. ამ დროს გოგონას სიმაღლე 56 სმ იყო და იგი 5 კგ იწონიდა. ის უკრაინაში პროგერიით დაავადებული ერთადერთი პაციენტი იყო.
პროგერიით დაავადებული ყველაზე მეტი პაციენტი იაპონიაშია, რაც ნათესავებს შორის ქორწინებით აიხსნება. მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ დაავადება გენეტიკური ფაქტორითაა გამოწვეული. გენეტიკურ მუტაციას შეუძლია არიოს ბიოლოგიური საათი და 25-30-ჯერ დააჩქაროს დაბერების პროცესი. არსებობს პროგერიის ორი ძირითადი ფორმა: ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი (ბავშვების პროგერია) და ვერნერის სინდრომი (მოზრდილთა პროგერია). ორივე ბუნებრივი დაბერების დაჩქარებული განვითარებით ვლინდება. პირველ შემთხვევაში ეს პროცესი ბავშვის დაბადებისთანავე იწყება და ადამიანი ძალიან იშვიათად აღწევს 20 წლის ასაკს, მეორე შემთხვევაში კი სქესობრივი მომწიფების პერიოდში და ადამიანმა შესაძლოა 30-40 წელს მიაღწიოს.
დაავადებას ახასიათებს: სიმაღლეში ჩამორჩენა, კუნთების ატროფია, ხერხემლის კიფოზი, განუვითარებელია სასქესო ორგანოები, დაქვეითებულია ინტელექტი. პირველად ზიანდება გულ-სისხლძარღვთა სისტემა, სცვივათ კბილები, მელოტდებიან, ხშირია ძვლების სიმყიფე, რაც აფერხებს გადაადგილების უნარს. მეცნიერები აღნიშნავენ, რომ ორივე შემთხვევაში სიკვდილი დგება გულის უკმარისობის, კიბოს, ტვინის ფუნქციების დარღვევის გამო. ისინი ცდილობენ, ამოხსნან ეს ფენომენი, ყველა მკურნალობა მიმართულია რიგი გართულებების შესამცირებლად. დაავადებულთა 90% იღუპება გულისშეტევითა და ინსულტით. დადასტურებულია, რომ 8 მილიონიდან პროგერიით მხოლოდ 1 ავადდება. სულ მსოფლიოში 100 შემთხვევაა დაფიქსირებული. ამჟამად ამ სენს 48 ადამიანი ებრძვის. საქართველოში პროგერიის არცერთი შემთხვევა არ დაფიქსირებულა.
კომენტარები